搜索结果: 1-15 共查到“儿科学 酶”相关记录46条 . 查询时间(0.495 秒)
观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380 996名新生儿足跟血干血斑样本，使用荧光法测定干血斑中苯丙氨酸的浓度，复筛使用串联质谱法检测新生儿重采干血斑样本中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度；留取可疑患儿尿样本外送做尿蝶呤谱分析及四氢生物蝶呤负荷试验；使用核酸分子杂交仪利用PCR和导流杂交法检测干血斑样本苯丙氨酸羟化酶基因突变位...
磷酸肌酸钠治疗小儿病毒性心肌炎的疗效及对心肌酶和肌钙蛋白水平的影响
病毒性心肌炎 磷酸肌酸钠 心肌酶 肌钙蛋白
2021/1/7
探讨磷酸肌酸钠对儿童病毒性心肌炎的治疗作用及其对心肌酶和肌钙蛋白水平的影响。方法：选择2017年3月至2018年10月间入院的94例病毒性心肌炎患儿作为研究对象。在孩子的家庭成员的同意下，通过简单的随机数字表方法将孩子分为对照组和观察组。分别进行常规治疗和常规治疗结合磷酸肌酸磷酸钠治疗。比较两组的治疗效果，并比较两组的心肌酶和肌钙蛋白水平。
血清γ-谷氨酰转肽酶联合直接胆红素诊断婴儿胆道闭锁的价值
胆道闭锁 γ-谷氨酰转肽酶 直接胆红素 婴儿
2020/6/30
探讨血清γ-谷氨酰转肽酶（GGT）联合直接胆红素（DB）对胆道闭锁的诊断价值。方法 选取2010年7月至2018年12月住院治疗的胆汁淤积症患儿667例为研究对象，根据术中胆管造影结果和随访情况，将患儿分为胆道闭锁组（n=234）和胆汁淤积组（n=433）。比较两组的发病年龄、性别，以及血清总胆红素（TB）、DB、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆汁酸（TBA）、GG...
1例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症的临床特点及CPT1A基因突变分析
肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 串联质谱 肝损害 基因突变
2020/8/28
分析1 例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 mL,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A 基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。
米力农联合酚妥拉明对重症肺炎合并心力衰竭患儿心肌酶谱和心功能的影响
米力农酚妥拉明 重症肺炎 心力衰竭 心肌酶谱
2020/8/28
研究米力农联合酚妥拉明对重症肺炎合并心力衰竭的疗效及心肌酶谱和心功能的影响。方法：选取2014年2月至2018年8月在我院接受治疗的重症肺炎合并心力衰竭患儿68例为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和观察组各34例。两组患儿入院后均予以吸氧、止咳、化痰、平喘、抗感染等常规治疗，同时对照组患儿给予米力农治疗，观察组患儿给予米力农联合酚妥拉明治疗，两组患儿均连续治疗1周。观察两组患儿烦躁、肺部啰音、...
芳香化酶抑制剂联合rhGH治疗男性特发性 矮小症患儿的疗效观察
特发性矮小症 青春期男孩 芳香化酶抑制剂 重组人生长激素
2020/6/18
探讨芳香化酶抑制剂联合重组人生长激素(rhGH)治疗男性特发性矮小症患儿的疗效和安全性。方法 将2014年1月-2016年1月广东省佛山市第二人民医院收治的36例特发性矮小症患儿纳入研究,均为青春期男孩,按照随机数字表法分为观察组(18例),接受来曲唑联合rhGH治疗,对照组(18例)仅接受rhGH治疗,疗程2年。比较治疗前、后两组患儿的身高、生长速度、骨龄、预测身高及治疗期间不良反应的发生情况。
穿孔素和颗粒酶B在EBV相关噬血细胞综合征中的表达及临床意义
EB病毒 传染性单核细胞增多症 噬血细胞综合征 穿孔素 颗粒酶B 儿童
2020/8/7
动态观察EB病毒相关噬血细胞综合征(EBV-HLH)患儿外周血CD8+T细胞和NK细胞穿孔素和颗粒酶B的表达变化，探索其临床意义。方法:以传染性单核细胞增多症（IM）患儿60例、排除PRF1基因缺陷的EBV-HLH患儿30例及同期体检的健康儿童30例为研究对象，采用流式细胞术分析健康对照组、IM组以及EBV-HLH患儿治疗前后外周血中CD8+T细胞和NK细胞穿孔素和颗粒酶B的表达。
探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）的临床特点、诊治经验，提高对该病的认识。方法：回顾性分析我院确诊的一对同卵双胞胎兄弟OTCD的临床诊疗经过和实验室检查，并结合国内外资料进行文献复习。
探究血清神经元取代烯醇化酶（NSE），γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）对新生儿胆红素脑病（NBE）的临床诊断价值。方法：选择2014年3月至2018年9月本院收治的新生儿高胆红素血症患儿340例，其中NBE患儿108例为研究组，非NBE患儿232例为替代。观察血清血清总胆红素（TBIL），间接胆红素（IBIL），NSE，γ-GT水平；分析TBIL，IBIL与NSE，γ-GT的相关性；评估NSE，γ-G...
高胆红素血症新生儿联合检测血清心肌酶谱与肌钙蛋白的临床意义
心肌酶谱 肌钙蛋白I 新生儿 高胆红素血症
2020/11/30
探讨心肌酶谱的谷草转氨酶(AST)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CKMB)、乳酸脱氢酶（LDH）与肌钙蛋白 I (cTnI)联合检测对高胆红素血症新生儿(HBN)的临床意义。方法 选取2012年5月至2014年6月在我院接受治疗的68例HBN患儿为观察组，根据HBN分型标准将其分为轻度HBN组22例、重度HBN组24例和早产并重度HBN组22例。选择同期非HBN的健康体检者68例作为对照组。...
探究胞浆型磷脂酶A2（PLA2G4）基因rs932476位点多态性与儿童支气管哮喘发生及白三烯受体拮抗剂孟鲁司特治疗反应性的相关性。方法 收集支气管哮喘患儿128例为病例组，100例健康儿童为对照组。比较两组儿童PLA2G4基因rs932476位点基因型及等位基因分布。病例组患儿采用常规治疗+孟鲁司特方案治疗2个月。比较病例组患儿治疗前后血清白三烯B4（LTB4）及炎性因子白细胞介素-4（IL-4...
探讨钙敏感受体（CaSR）在持续性肺动脉高压（PPH）新生小鼠模型中对内皮型一氧化氮合酶（eNOS）表达及一氧化氮（NO）浓度的影响。方法 将80只新生C57BL/6小鼠随机分为对照组、PPH组、激动剂组和抑制剂组。对照组小鼠暴露于空气中，PPH组、激动剂组和抑制剂组小鼠暴露于12%的氧浓度中。激动剂组和抑制剂组分别腹腔注射CaSR激动剂（GdCl3）16 mg/kg、CaSR抑制剂（NPS239...
探讨中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（NGAL）、和肽素、血肌酐在窒息足月新生儿缺氧性肾损伤中的临床价值。方法 选择2015年6月至2017年10月期间在河北省人民医院出生的1 000名婴儿中的48名足月新生儿为研究对象进行前瞻性研究，其中包括患有急性肾损伤（AKI）的9名窒息新生儿和39名窒息但无AKI迹象新生儿，另选取30名健康新生儿作为对照组。测量受试者的脐带血和出生后24h血液中NGAL、...
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究
中链酰基辅酶A脱氢酶 患病率 基因型 新生儿
2020/5/28
探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法 回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱（HPLC-MS/MS）筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。
探讨神经元特异性烯醇化酶(NSE)检测在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的临床应用价值。方法 采用罗氏E601电化学发光分析仪检测不同损伤程度HIE患儿(急性期与恢复期)与健康对照组新生儿NSE血清水平,并进行统计学分析。结果 病例组患者急性期血清NSE水平明显高于正常对照组(P＜0.01),恢复期较急性期NSE值有所下降,但仍高于正常对照组(P＜0.05),差异有统计学意义。结论 NSE作为神经系...