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渐冻症治疗新探索:我国开展SOD1基因突变创新疗法(图)
渐冻症 基因突变 创新疗法
2024/4/9
澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者从上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(简称“瑞金海南医院”)获悉,2024年3月21日,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地瑞金海南医院,可以发挥对因治疗的作用,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(ALS)(又名“渐冻症”)成人患者。
NEUROPROTECTIVE STUDIES ON THE MPTP AND SOD1 MOUSE MODELS OF NEURODEGENERATIVE DISEASES
ALS MPTP SOD1 neurodegeneration
2015/5/21
The main, underlying cause of neurodegenerative disease is the progressive loss of neuronal structure or function, whereby central and/or peripheral nervous system circuitry is severely and irreversib...
一种新的突变SOD1转基因小鼠模型的构建及鉴定
肌萎缩侧索硬化症 突变SOD1 转基因小鼠
2014/5/21
构建表达一种新的突变SOD1(mSOD1)转基因小鼠模型,观察其临床表型,明确该mSOD1类型与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的发病关系。 方法 构建携带mSOD1基因的PCI质粒载体,通过受精卵原核注射的方法制备转基因小鼠。利用PCR方法鉴定出生的后代,采用转轮实验和足迹分析观察转基因小鼠的临床表型。 结果 ...
肌萎缩侧索硬化患者SOD1基因突变检测及突变与临床表型的关系
肌萎缩侧索硬化 SOD1基因 突变
2013/7/31
应用PCR技术结合DNA直接测序方法对8例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化(Familiar amyotrophic lateral sclerosis, FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶基因(SOD1)的突变筛查, 在3例先证者中检出2种SOD1基因突变, 其中, 2例携带了位于4号外显子的错义突变Cys111Tyr(c.332G>A), 另1例携带了位于5号外显子的错义突变Gly14...
科学家发现SOD1基因突变诱发FALS的机理
2007/11/1
科学家发现SOD1基因突变诱发FALS的机理
发布日期:[2003.5.21]
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遗传形式的Lou ...