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探讨新生儿听力筛查联合GJB2基因检测在新生儿听力损失筛查中的应用价值。方法 选择2017年6月至2018年6月于宝鸡市妇幼保健院产科分娩的1 220例足月新生儿为研究对象，所有新生儿均经听力筛查和GJB2基因多态性检测，听力复筛阳性和GJB2基因检测突变新生儿均进入听力学诊断。以听力学诊断结果为准，分析听力筛查、GJB2基因检测以及联合检测在新生儿筛查中的价值。
广西壮族自治区南宁市新生儿GJB2致聋基因的携带研究
新生儿 GJB2携带率 致聋突变位点
2021/3/16
探讨南宁市新生儿GJB2致聋基因携带状况和突变位点与耳聋相关性。方法 收集2016～2018年期间在南宁市新生儿疾病筛查中心进行听力筛查未通过的1 007例新生儿血液,制成干血斑纸片,提取DNA,采用测序法进行GJB2全基因测序。统计新生儿GJB2基因突变的携带率,并结合新生儿听力损失确诊情况分析致聋基因突变特点。
进一步探讨Cx26突变导致耳聋的机制。方法 采用扫描电镜观察技术观察GJB2基因条件敲除小鼠模型（cCx26ko mice）小鼠出生后耳蜗表面形态的超微结构变化。结果 观察发现P8(出生第9天)和P12（出生第13天）小鼠耳蜗Corti器表面形态、毛细胞以及Deiters细胞等支持细胞均呈正常发育的一个演变过程，P21（出生第22天）小鼠耳蜗Corti器表面形态由底圈到中圈可见外毛细...
Molecular Pathology of 6 Novel GJB2 Allelic Variants Detected in Familial and Sporadic Iranian Non Syndromic Hearing Loss Cases
Deafness Connexin 26 GJB2 gene Iran
2009/12/7
Background: Mutations of GJB2 gene encoding connexion 26 are the most common cause of hearing loss in many populations. A very wide spectrum of GJB2 gene mutations associated with hearing loss ha...
GJB2基因在湖南地区非综合征耳聋患者中的突变分析
GJB2基因 湖南地区 非综合征耳聋患者
2009/7/21
目的：为明确湖南地区人群中非综合征性耳聋(NSHL)患者发病的遗传学基础，分析患者间隙连接蛋白2(GJB2)基因突变的情况，并探索其发病的分子机制。方法：经过详细的病史询问和临床检查，收集符合要求、无亲缘关系的NSHL患者140例。PCR扩增患者GJB2基因的编码序列全长，纯化回收扩增产物，直接双向测序，用DNAStar软件分析测序结果，统计患者GJB2基因突变情况。设计1对错配引物并酶切以证实该...
Congratulation to Margaret Chan Familial and Sporadic GJB2-Related Deafness in Iran: Review of Gene Mutations
Connexin 26 Deafness Autosomal recessive non syndromic hearing loss Iran
2010/4/6
Background: Mutations in the GJB2 gene encoding connexin 26 protein, are the main cause for autosomal recessive and sporadic non syndromic hearing loss in many populations. Here, we have taken togethe...