搜索结果: 1-6 共查到“医学遗传学 46”相关记录6条 . 查询时间(0.125 秒)
A Case of Partial Trisomy 13 Findings with 46,XX,der(7)t(7;13)(p22;q31)mat Karyotype
Trisomy 13 translocation partial trisomy
2009/6/30
Authors have shown that the trisomy of the distal part of chromosome 13 is related to different clinic findings than cases with classic trisomy 13 (1,2). They reported that different trisomic segments...
Detection of the SRY Gene in a 46,XY Phenotypic Female by the PCR-SSCP Method
PCR-SSCP Sex reversal SRY 46 XY Female
2009/6/30
The short arm of the human Y chromosome determines maleness, initiating the development of the testes. Mutations and deletions in this region affect gonadal differentiation, causing primary sex revers...
一例罕见的X-常染色体平衡易位[46,X,t(Xq+;15q-]伴发自然流产
平衡易位 X-常染色体
2008/1/30
有关夫妇一方为平衡易位携带者所致流产、死胎及先天性多发畸形的情况，近年来多见报道，并日益引起妇产科医师和医学遗传工作者的重视。绝大多数平衡易位发生在常染色体与常染色体之间，极少发生在X染色体与常染色体之间。由于X染色体对性发育的特殊影响，所以这种少见类型的染色体易位更引人重视。迄今为止，国内有关资料中尚未见X一常染色体易位类型的报道。我们在为一对不明原因自然流产的夫妇作外周血染色体检查中发现女方的...
一例罕见的46,XY, t(4;2l ;11）复杂易位携带者引起习惯性流产
复杂易位携带者
2008/1/16
我科发现了一例核型为46, XY, t(4;21;11)之易位携带者，这种易位国内外文献尚未见报道，本文参阅有关文献并略加讨论。
46,X,t(Y;Y)(p1I;p1I）合并无精症一例报告
无精症
2008/1/16
患者男性，28岁。因婚后3年不育而就诊。患者为头胎足月顺产。其母孕期无有害物
质或放射线接触史，无发烧及病毒感染史，无服药史。其父母非近亲婚配。家族中无不育或多发畸形及智力低下者。患者共兄弟3人，其两个弟弟均已结婚，并有正常生育能力。其妻作过各项不孕症检查，未见异常。
一例罕见的46,XY/92, XXYY嵌合体
2008/1/16
二倍体广四倍体嵌合体是极为罕见的病例，
1981年11月9日我院收治一例疑有染色体异
常的多发畸形患儿，经外周血培养做染色体检
查，发现为46,XY/92, XXYY嵌合体。